"При неонатальном скрининге в республике полноценно используются современные технологии", - сообщили в минздраве КБР.
Медики обследуют новорожденных на наличие 36-ти заболеваний, в том числе спинальной мышечной атрофии, первичных иммунодефицитов и наследственных нарушений обмена веществ.
Бесплатная услуга по скринингу доступна в регионе с 2023 года.
За этот период у одного ребенка была выявлена СМА, у троих - первичный иммунодефицит и в десяти случаях детям поставили диагнозы, связанные с наследственными нарушениями обмена веществ.
Важно, что заболевания удалось обнаружить до развития симптомов и оперативно начать лечение, чтобы предотвратить развитие тяжелых клинических проявлений, подчеркнули чиновники минздрава.
